毛细胞白血病(HCL)的中位发病年龄为50岁，尚无儿童或青少年发病报道。约80％的患者为男性。 
就诊时约1／4的患者主诉为脾脏肿大所致的腹部涨满或不适；1／4的患者有疲乏无力、体重下降；1／4的患者有血小板减少引起的出血趋势或继发于粒细胞和单核细胞减少的易感染倾向；其他患者可能在查体时发现血细胞计数异常或脾脏肿大。
诊断时脾脏肿大可见于85％左右的患者，巨脾多见。浅表淋巴结肿大较少，偶尔可有轻度的肝脏肿大，软组织浸润、溶骨性骨损害、脾破裂均见报道。
HCL患者常伴有自身免疫性疾病的一些表现，如关节炎的症状、关节痛、皮肤红斑、皮肤损害、低热等，这些症状与肿瘤负荷无关，常为自限性的，皮质激素治疗有效。
实验室检查
1．血象
约2／3的患者有中重度全血细胞减少，红细胞压积20％-35％；轻中度血小板减少常见，但诊断时血小板<20×109／L的较少；白细胞计数常<4×109／L，约10％~15％的患者白细胞>10×109／L，极少数超过200×109／L；淋巴细胞比例显著增高，但毛细胞的比例变化较大：低白细胞者可少于淋巴细胞的20％，白细胞>10×109／L的患者毛细胞可以是主要成分。
毛细胞直径10~25μm，胞浆淡蓝至灰蓝色，常有细小和毛样突起。核仁明显或模糊，染色质疏松、花边状。相差显微镜下，新鲜活体标本中的毛细胞有细长毛发状的胞浆突起；扫描电镜可证实上述发现，延伸的“毛”有交叉现象；透射电镜下在胞浆内可见到核糖体—板层复合物(RLC)。
2．骨髓
55％的患者骨髓增生程度较高，38％的患者增生程度正常，另有7％左右的患者增生程度减低。增生程度减低者常无脾大，可能为疾病早期，易误诊为再生障碍性贫血、低增生性骨髓纤维化。99％以上的患者有骨髓浸润，这种浸润为弥漫性的，常表现为蜂房样，部分表现为局灶性或间质性，单个细胞表现为煎鸡蛋样，和其他慢性淋巴细胞增殖性疾病不同。骨髓银染证明弥漫性的网状纤维增生，而无胶原成分，这可能是骨髓干抽的主要原因。HCL患者网状纤维增生与毛细胞合成纤维结合素有关；另外，毛细胞含有纤维结合素受体(VIA—5)，可以把纤维结合素组装成多聚体。
3．脾和肝脏
HCL患者的脾脏常常受累，毛细胞浸润的特点和骨髓相似，具有HCL的特异性。浸润常限于红髓，白髓常萎缩。假性血窦的毛细胞排列是}ICL的一个重要特征，红髓的组织细胞数量增多。肝脏浸润可发生于门脉区和肝窦区。
4．细胞化学和免疫表型
毛细胞胞浆内含有酸性磷酸酶的同功酶—5，和其他酸性磷酸酶的同功酶不同，该酶不被酒石酸抑制。95％以上的HCL患者酸性磷酸酶抗酒石酸实验(nlAP)阳性(也有少数其他慢性淋巴细胞增殖性疾病可出现该实验的阳性)。最近，免疫组化技术的应用提高了其特异性。
免疫分型在HCL的诊断和鉴别诊断中起重要作用。