其确切的病因和病理生理学机制仍不明了.已知的偶尔与铁粒幼细胞增多有关的疾病是很多的,事实上所有这些有关疾病常会出现其他更加典型的红细胞造血异常.

　　不伴白血病和血小板外形和生成变化的单纯铁粒幼细胞贫血是极其少见的.事实上所有上述变化的病例均伴有骨髓增生异常状态.

　　般有疲乏烦燥心悸气短头晕头疼儿童表现生长发育迟缓注意力不集中部分病人有厌食胃灼热胀气恶心及便秘等胃肠道症状少数严重病人可出现吞咽困难口角炎和舌炎

　　.血常规：贫血程度轻重不贫血轻时红细胞可为正细胞正色素性；病情严重时血象呈小细胞低色素性贫血平均红细胞体积(MCV)低于fl平均红细胞血红蛋白含量(MCH)小于pg平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)小于%血片中可见红细胞体积小中央淡染区扩大网织红细胞计数多正常或轻度增高白细胞和血小板计数可正常或减低

　　.骨髓象：幼红细胞轻度或中度增生中幼红细胞比例增多幼红细胞核染色质致密胞质减少血红蛋白形成不良边缘不整齐骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失铁粒幼红细胞低于%富含骨髓小粒的涂片铁染色缺乏可染铁是诊断缺铁最可靠的指标

　　.血清铁总铁结合力和运铁蛋白饱和度：血清铁可作为缺铁指标常明显降低；总铁结合力常增高运铁蛋白饱和度＜.是缺铁性红细胞生成的指标

　　.血清运铁蛋白受体测定：血清可溶性运铁蛋白受体测定是迄今反映缺铁性红细胞生成的最佳指标它不受炎症肝病和妊娠等因素的影响可以较正确地反映缺铁

　　并发症：易感染如伴有口腔炎舌炎等

　　最好的治疗是识别和消除特殊病因(特别是酒精).虽然已有很少的先天性病例口服维生素B mg每天次而显示疗效,但并不能完全治好贫血.用同样办法治疗获得性病例则无效.特发性的病例必须用支持疗法作为骨髓增生异常治疗的部分.如贫血发生心肺症状,可能需要输给浓缩红细胞.在那些血清红细胞生成素水平低于相应Hb值的病例不必输血,使用红细胞生成素治疗可充分刺激造血,使红细胞数增高以接近正常.由于已有明显的铁负荷,输血促使继发于含铁血黄素沉积症的临床症状的出现,因而需考虑铁螯合疗法.几乎所有特发性病例都是骨髓异常增生综合征的种亚型,因而按骨髓异常增生综合征疗法可进行治疗(见下文骨髓增生异常).

　　地中海贫血：有家族史血片可见大量靶形红细胞血红蛋白A增加血清铁蛋白及骨髓可染铁增加

　　慢性炎症性贫血：总铁结合力正常或降低血清铁蛋白增高

　　铁粒幼细胞性贫血：可见环形铁粒幼细胞血清铁与铁蛋白增多总铁结合力降低