体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多有下列种原因；

　　①铁吸收的调节功能异常见于特发性血色病病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷每天从食物中吸收的铁较正常所需量多每天吸收～mg(正常为mg)日积月累,数年后组织中积存的铁可达到～g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量


　　②红细胞生成障碍导致贫血而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加使之超过机体的实际需要造成组织中铁沉积过量这种情况称为红细胞生成性血色病

　　③肝脏疾病慢性肝病时可出现血色病病因是多方面的包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常导致铁吸收增加；慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血导致铁吸收增加；部分肝病病人嗜酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收

　　④食物中含铁量过多非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒故食物和酒中铁含量很高,每日可达mg病人的肠道对铁的吸收功能是正常的只因肠道中铁的浓度过高致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收维持铁的正平衡～mg使铁负荷过重到中年后即可发生血色病

　　⑤长期多次输血每ml的正常血液含铁约 mg患再生障碍性贫血重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人因病情需要反复多次输血,若输血总量超过万ml时可有大量铁质输入体内沉积于组织中

　　由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血).

　　遗传性血色病血清铁增高(＞mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是项反映铁增加的敏感指标,当＞%有诊断价值.血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高＞attograms/红细胞.使用螯合剂去铁敏(~mg肌注.根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(＞mg/h).在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验.肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来.肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据.当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数＞；平均肝铁浓度＞μmol/gm)时,即可确诊.

　　应用CY(最常见突变)和HD(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和级亲属的适合筛选方法简化.上述基因突变占血色病患者%以上.

　　实验室检查　其中肝穿刺活检诊断价值最高

　　①血象与骨髓象血色病时血象与骨髓象无明显特异性骨髓涂片或切片以铁染色法处理后可见细胞外铁增多但对诊断无决定性意义

　　②血液生物化学检查血清铁血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验
　血清铁常增高至g/dl以上平均达g/dl；血清铁饱和度高达～％;血清铁蛋白浓度也可明显增高

　　③去铁草酰胺试验去铁草酰胺是种铁螯合剂按 g/ml予肌肉注射后正常人小时尿中所排出的铁<mg,而血色病患者的排出量常>mg本试验反映体内主质细胞中铁的含量

　　④肝脏穿刺活检在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不的纤维结缔组织的增生乃至显著的巨结节的肝硬化

　　包括肝细胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着.糖尿病(并发率占%~%)和以心脏肥大,心力衰竭和心律失常或传导阻滞为临床表现的心肌病.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失.腹痛,关节炎和软骨钙质沉着并不常见.

　　对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率.在诊断确立后,放血疗法应尽快开始.每周放血约ml(约mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低%.当铁贮备正常时,可进步放血以维持转铁蛋白饱和度＜%.在铁无负荷期间,血清转铁蛋白水平是项意义不大的指标.糖尿病,心脏疾患,阳痿和其他性继发临床表现按指征处理.

　　血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多但无纤维组织增生也不引起组织损伤和器官功能的损害可分为局部性与全身性两大类后者占绝大多数局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为系种病因不明的疾患全身性含铁血黄素沉着症系因基础病变的需要而反复多次输血所致般尚无需治疗其与血色病可通过肝胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别

　　对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率.在诊断确立后,放血疗法应尽快开始.每周放血约ml(约mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低%.当铁贮备正常时,可进步放血以维持转铁蛋白饱和度＜%.在铁无负荷期间,血清转铁蛋白水平是项意义不大的指标.糖尿病,心脏疾患,阳痿和其他性继发临床表现按指征处理.