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贮存池病

作者:佚名    来源:本站原创    浏览: 次   更新时间:2014年08月21日   

贮存池病
贮存池病(storagepool disease;SPD) 又称先天性血小板病。为常染色体显性遗传,但亦可原因不明,男女均可,血小板功能异常发病。基本缺陷是血小板的致密颗粒缺乏和/或α-颗粒缺乏所致的继发性血小板聚集功能异常。由于血小板内不能贮存,故缺乏内源性ADP、ATP、5-羟色胺、腺嘌呤核苷酸,血小板第3因子及第4因子也减少。为血小板释放反应异常。临床表现一般出血程度较轻,服抑制血小板功能的药物后出血会加重。但也有少数患儿出血较重如手术或外伤后出血不止。实验室检查:血小板数目及大小一般正常,电镜下见血小板内的致密体减少,颗粒多少不一,出血时间延长,血块收缩正常。血小板第3因子有效性测定减低、凝血酶原消耗不佳或/及凝血活酶生成试验异常。血小板粘附率减低。血小板聚集对ADP或肾上腺素第一聚集波正常,第二聚集波减弱或消失(即无继发聚集)。瑞斯托霉素聚集正常。本病也同样可见于下列先天性贮存池病疾病中:
① Hermansky-Pudlak综合征(HPS):为常染色体隐性遗传,血小板贮存池缺陷性出血伴白化症。
② Chediak-Higashi综合征(CHS):为常染色体隐性遗传,血小板可轻度减少,伴有部分白化症或眼球震颤,血小板及白细胞胞浆中可见巨大包涵体(Dhle小体),可有贫血及反复化脓性感染或肝、脾、淋巴结肿大。
③ Wiskott-Aldrich综合征(WAS):为伴性隐性遗传,血小板减少而体积小,致密颗粒减少。伴有湿疹及IgM减低,IgE增加。婴幼儿发病,反复感染。
血小板减少伴桡骨缺如(thro-mbocytopeniawithabsentradii,TAR):为常染色体隐性遗传。血小板减少伴有桡骨缺失,其血小板功能缺陷如贮存池病。
⑤ 灰色血小板综合征(grayplateletayndrome)可见于α颗粒缺乏者。此症极少见,表现轻度出血,用瑞氏染色可见血小板缺乏颗粒且呈灰色。
治疗方面,局部出血可采用压迫止血,或使用止血粉、明胶海绵、凝血酶等。有人报道强的松口服可使出血时间缩短,口服麻浸膏可使出血好转。严重出血者可输新鲜血、新鲜血浆或血小板。忌服阿斯匹林类抑制血小板功能的药物。
 

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