造血细胞在骨髓中经过一系列增殖、分化和成熟过程，发育成为各种具有特殊功能的血细胞，最后释放到外周循环血液中。因此，研究骨髓中血细胞数量和质量的变化，对造血系统疾病的诊断和防治都有重要意义。
骨髓标本由骨髓穿刺而获得。采得骨髓液后，可将其制成涂片，进行骨髓细胞形态学检查，也可进行细菌培养、干细胞培养、染色体检查、某些癌基因检测等。骨髓穿刺的部位多采用髂前上棘或髂后上棘，特殊情况下也可采取胸骨或腰椎棘突穿刺点。
骨髓穿刺检查的适应症：
1，诊断疾病
骨髓细胞分析有利于各种类型急/慢性白血病、再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血、多发性骨髓瘤、恶性组织细胞病、戈谢病、尼曼-皮克病等疾病的诊断，而且通过复查骨髓像可评价疗效或判断预后。
2，协助诊断某些疾病
如各种恶性肿瘤的骨髓转移、淋巴瘤的骨髓浸润、骨髓增生异常综合征（MDS）、缺铁性贫血、溶血性贫血、血小板减少性紫癜、某些骨髓增殖性疾病等。
3，提高某些疾病的诊断率
利用骨髓液标本可检查疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮细胞等，或进行细菌培养、染色体检查、基因检测、干细胞培养等，均可提高诊断的阳性率。
骨髓穿刺检查的禁忌症：
除因凝血因子缺陷引起的出血性疾病如血友病之外无特别禁忌症。