巨幼细胞贫血是指叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血。
巨幼细胞贫血病因
中医观点
1、饮食欠缺 人体各种营养全赖饮食摄入，或因摄入量不足营养缺乏，如因生活贫困饮食低劣者所致；或因需要量增加而致营养相对缺乏，如孕妇和婴幼儿之病。中医认为；谷盛气盛，谷虚气虚，此其常也，反此者病。五味入口，藏于胃，以养五脏之气。只有饮食充足，五脏之气才旺盛，食量不足则“谷虚气虚”。气之与血，异名同类，总由水谷精微所化。若饥不得食，渴不得饮，气血生化乏源必致血虚，气血两虚，内不能养五脏，外不能御邪固表，以致引起多种病症。
2 、饮食偏颇 人体需要的各种营养，需从多种饮食中摄取，如偏食、素食、挑食则不能从饮食中得到多种营养，久之必致疾病。所以中医强调以五谷为养，五果为助，五畜为益，五荣为充，以补精益气。故偏食、素食、挑食则可造成饮食单一，皆会造成“谷虚气虚”。引起气血亏虚，致发本病。
3 、间歇性发作的血红蛋白尿为特征，是我国北方常见的溶血性贫血。胃主受纳，腐熟水谷，两者一脏一腑，相辅相成，共同完成饮食的消化吸收，是升清降浊的枢纽，两者把水谷精微濡养五脏六腑四肢百骸。是人体赖以生存之根本。
脾胃虚弱则运化失司，受纳无权，故而发生多种疾病。脾不和则食不化，胃不和则不思食，脾胃不和则不思食且不化。脾病则面色萎黄。生成血液的物质主要来源于脾胃化生之水谷精微，正所谓“中焦受气取汁，变化而赤是谓血”。脾胃虚弱，气血生化乏源，而致血虚。
西医理论
1 、摄入不足 维生素B12在肉类中多，叶酸在肉类和新鲜绿叶蔬菜中多，少吃肉类和蔬菜，即可致维生素B12和叶酸缺乏。此类患者多见于素食者、偏食者及婴儿喂养不良和食物烹调不当者。
2 、吸收不良 胃部疾病、小肠疾患、内因子缺乏。胃及回肠切除主要影响维生素B12吸收，小肠吸收不良以叶酸缺乏为主。阔节裂头绦虫的寄生及某些细菌繁殖可夺取维生素B12而致缺乏，也见于维生素B12拮抗剂如新霉素、秋水仙碱、对氨基水杨酸、乙醇等的应用者。
3 、利用障碍 TcⅡ缺乏或存在异常的维生素B12结合蛋白，可影响维生素B12的转运和利用。叶酸对抗药物如氨基喋呤、氨甲喋呤、三甲氧苄、乙胺嘧啶等能影响细胞摄取叶酸和抑制二氢叶酸还原酶的作用。此外，抗癫痫药如苯妥英钠、扑痫酮等长期服用亦能抑制叶酸的吸收利用。
4 、需要量增加 ①生长期的婴儿和儿童。②妊娠。⑦某些疾病如恶性肿瘤、白血病、甲状腺功能亢进、溶血性贫血、感染等均可使需要量大为增加，如供应和摄入不足亦可导致缺乏。
巨幼细胞贫血症状
1 、贫血症状 一般起病缓慢，初期可无症状，随着贫血的加重其症状逐渐明显且加重，其表现为：疲乏无力，心悸气短，重者可发生心力衰竭。
2 、消化道症状 食欲不振，恶心呕吐、腹泻腹胀及其他消化不良症状。病情严重者可有舌灼痛，味觉异常。
3 、其他症状 血小板少者可有出血，白细胞减少者可有感染发烧。B12缺乏者可有周围神经炎及其他神经系症状。婴幼儿患者可有发育迟缓、嗜睡、哭声低弱似羊叫，反应迟钝，手足震颤等。
巨幼细胞贫血诊断检查
[病理检查项目]
1 血常规、血小板、血型。
2 红细胞形态、红细胞平均直径、MCV、MCHC。
3 骨髓象。
4 根据需要检查胃液分析、胃肠X线钡餐透视、肝功能、维生素B12及叶酸定量。
[诊断要点]
1 、具有慢性贫血症状，如乏力、疲倦、头晕、颜面苍白等。
2 、消化道症状，如舌痛、舌面光滑、舌乳头萎缩、食后腹胀、腹泻或便秘。
3、 部分病人可见神经系统症状，如四肢麻木，软弱无力，共济失调，深部知觉减退，Babinski征阳性等。这些症状见于维生素B12缺乏或恶性贫血。
4、 血象 贫血属大细胞、正色素型。MCV增高，MCHC正常。血片以大红细胞较多见。多染性及嗜碱性点彩细跑增多、可见有核红细胞及Howell-Jolly小体。白细胞及血小板可轻度减少，中性粒细胞分叶过多
5、 骨髓象 增生I级，粒比红下降，红系细胞呈现明显巨幼细胞型，有丝分裂增多。粒系细胞可见巨型带状核、晚幼粒细胞。
6 、有条件检查血清叶酸或维生素B12定量，常降低。
巨幼细胞贫血治疗方法
治疗原则为消除或纠正致病原因，补充足够所缺乏的维生素B12及叶酸。
1 消除或纠正致病因素，如偏食，妊娠等。
2 应用维生素B12或叶酸等药物。
3 除重度贫血外，可不必输血。给予高蛋白饮食，也可并用各种维生素及铁制剂。